儿童矮小症的医学检查要点

儿童矮小症的医学检查要点

　　据中国流行病学统计，矮小症患病率为3%以上，中国有800万矮小症患者，60%--80%矮身材属于特发性矮小。矮小发病率并不可怕，可怕的是超过半数家长不知道0?3岁就需要观察儿童身高，近1/3家长没有科学测量儿童身高的方法，有的家长误认为只要营养跟上了，就能继续长高，3/4的家长不知矮小儿童应该去儿科或内分泌科就诊检查。

　　【矮小儿童需要做哪些检查】

　　引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，再考虑如何治疗。

　　部分身材矮小属正常生理范围。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行全面细致的病史追询、体格检查、精密的实验室检查及特殊实验室检查。

　　(一)、病史及体格检查

　　【 病史】

　　矮小儿童到医院就诊时家长需提供以下资料:

　　(1)母亲妊娠情况：孕期有无病毒感染和营养不良。

　　(2)患儿出生史：婴儿出生时情况，是否难产、窒息以及采用何种分娩方式，围产期有无损伤。

　　(3)出生身长和体重：出生时胎龄、身长、体重。

　　(4)出生发育史：营养状况，有无挑食，每年身高增长速度，测定时需脱去鞋子。较大儿童需提供性发育情况。

　　(5)父母亲的青春发育情况：父母亲青春发育启动时间。

　　(6) 家族中矮身材情况：家族成员身高和发育年龄，是否有遗传病。

　　(7)父母的身高：靶身高的计算。

　　(8)既往史：智力发育情况，有无慢性肝炎、肾脏疾病和哮喘病。是否用过影响生长发育药物,如泼尼松(强的松)、地塞米松等糖皮质激素等。 社会心理及认知发育，学校成绩。

　　【体格检查】除常规体检外，需详细记录：

　　(1)身高和体重：测定身高、体重。可提示矮身材、肥胖。

　　(2)年生长速率：至少观察3个月以上的身高变化。可提示生长速率有无降低。

　　(3)体重/身高比值：可评估有无肥胖。

　　(4)性发育分期：Tanner分期，可提示性发育延迟或不发育，评价生长潜能。

　　(5)上下部量比例：属于匀称或短肢。可提示有无生长激素缺乏症、先天性甲低、软骨发育不全、Turner综合征等。

　　(6)头面部、躯干、四肢有无特殊体征，如颈蹼、肘关节、盾胸、淋巴水肿等。提示有无先天性甲低、Turner综合征。

　　(7)全身各器官尤其第二性征的检查：心、肺、肝、肾。可提示有无畸形及慢性疾病史。

　　(二)实验室检查：

　　【生长激素(GH)刺激试验】

　　GH是诊断生长激素缺乏症的可靠依据。因GH受多种因素影响,因此，对疑诊患儿必须进行GH刺激试验，以判断其垂体分泌GH的功能。

　　GH刺激试验常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴。

　　一般认为GH的峰值在试验过程中<10ug/L即为分泌功能不正常。

　　GH的峰值<5ug/L，为GH完全缺乏。

　　GH的峰值5--10ug/L，为GH部分缺乏。

　　【胰岛素样生长因子(IGF-1)和IGFBP-3的测定】

　　两者都是检测生长轴功能的指标。分泌模式呈非脉冲式，日夜波动小，血循环中的水平较稳定。血清中IGF-1出生时的水平非常低，在儿童期缓慢升高，在青春发育期显著升高，以后随着年龄的增长而有所减少。故IGF-1和IGFBP-3一般可作为5岁到青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测。

　　【其他辅助检查】

　　(1)X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。骨龄代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实际年龄更能反映人体骨骼的成熟度;骨龄通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程度。

　　正常情况骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常;

　　(2)CT或MRI检查：已确诊为生长激素缺乏症的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解小丘脑?垂体有无器质性病变，尤其对检测肿瘤有重要意义。

　　【其他内分泌检查】生长激素缺乏症诊断一旦确立，应检查下丘脑-垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、T4或促甲状腺素释放激素(TRH)刺激试验和促性腺激素释放激素刺激试验以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能。

　　【染色体检查】对矮身材患儿具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴青春期发育延迟者，应常规行染色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。

　　通过检查，医生可以对孩子矮小原因进行明确诊断，并制定合理的治疗方案。但不是所有身材矮小的孩子都需要做这些检查。

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