自闭症形成原因,表明自闭症又称孤独症或孤独性障碍,是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为五种:孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中,孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2~5/万人,男女比例约为3:1~4:1,女孩症状一般较男孩严重。那么,自闭症形成原因?
虽然自闭症的病因还不完全清楚,但目前的研究表明,某些危险因素可能同自闭症的发病相关。引起自闭症的危险因素可以归纳为:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
一、遗传因素
双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
自闭症形成原因,研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。
另有研究报道,在汉族孤独症患者中,NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病。
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